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    罕见病信息网

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    共发布文章：112篇
    • 终止全部DMD项目开发，将重点转移到另一种罕见病候选药物上
      前沿研究
      2025年5月28日，PepGen生物技术公司，宣布根据其针对杜氏肌营养不良症（DMD）的寡核苷酸药物PGN-EDO51在CONNECT1-EDO51研究中表现不佳，公司决定专注于推进目前处于2期临床开发阶段的强直性肌营养不良症1型（DM1）项目PGN-EDODM1。 并且，公司自愿停止PGN-EDO51的开发，并计划逐步结束所有与DMD相关的研发活动。 在CONNECT1研究的10 mg/kg队列（n=4）中，PGN-EDO51使外显子51跳跃转录本增加至4.26%（平均增加3.5%），然而，肌营养不良蛋白水平仅升高至正常水平的0.59%（平均增加0.36%）。
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      2025-05-31
      罕见病 杜氏肌营养不良 DMD项目
    • 《Science》：AI突破性算法，加速罕见病诊断
      前沿研究
      通过整合GTEx队列的多组织基因表达数据，该模型成功鉴定了与基因表达异常相关的罕见启动子变异，并在RNA和蛋白质水平验证了其调控作用。 研究进一步表明，这种深度学习技术能高效发现非编码启动子区域的调控性变异——此类变异约占罕见病遗传病因的6%。 通过将数据转化为洞察力，这项技术有望帮助研究人员加速罕见病诊断的新突破。
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      2025-05-31
      罕见病 AI
    • 售价2250万，罕见病细胞基因疗法获批上市
      审批动态
      2025年4月29日，Abeona Therapeutics宣布美国FDA已批准其基因疗法ZEVASKYN™（prademagene zamikerace，pz-cel）上市，用于治疗隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）成人及儿童患者的伤口。 RDEB目前还无法治愈，Zevaskyn是首款获批用于治疗RDEB的基于细胞的 #基因疗法 。 2024年10月29日，Abeona宣布重新向FDA提交pz-cel的BLA申请。
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      2025-05-01
      罕见病 细胞基因疗法
    • 从饮食控制到基因疗法，苯丙酮尿症的破局之路
      前沿研究
      苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)及其辅酶BH4缺陷引起的遗传代谢病。 编码PAH的基因(PAH基因)突变，引起PAH酶生成或酶活性下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。 升高的Phe影响神经元髓鞘化，导致神经系统发育障碍。
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      2025-04-29
      PKU 苯丙酮尿症 基因疗法
    • 21种疾病，73个药！罕见病超药品说明书用药专家共识发布
      研发注册政策
      4月28日，广东省药学会发布《罕见病超药品说明书用药专家共识（儿科•2025年版）》的通知。 该共识涵盖了21种 #罕见病 的73种治疗药物。 通知指出，罕见病诊疗技术快速发展与药品说明书更新滞后的矛盾凸显，临床实践中儿童罕见病超说明书用药因系统性难题难以避免：低患病基数导致药企研发动力不足，儿童用药数据匮乏；伦理限制下儿童临床试验开展困难，常依赖成人数据外推；加之罕见病发病机制复杂及儿童生长发育的特殊性，药品研发审批周期长，难以匹配临床救治的迫切需求。
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      2025-04-29
      罕见病
    • 罕见病基因编辑疗法初步成功，首个患者用药结果显示疗效显著
      临床研究
      iECURE基因编辑公司前不久宣布，该公司公布了正在进行的1/2期研究OTC-HOPE中首个患儿给药ECUR-506的初步结果，ECUR-506是该公司治疗新生儿发病的鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）缺乏症的临床候选药物。 该婴儿对ECUR-506治疗耐受性良好，除了在第四周出现无症状的转氨酶升高外，没有明显的临床安全性问题。 iECURE对其初始项目（包括OTC缺乏症）的基因编辑方法依赖于递送两种腺相关病毒（AAV）载体，这两种载体由相同的衣壳组成，但每种载体携带不同的有效载荷。
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      2025-04-23
      转氨酶 iECURE Inc. 罕见病
    • 国家重磅发文，加大罕见病药品和医疗器械引进力度
      研发注册政策
      4月21日，国务院新闻办公室举行发布会，介绍《加快推进服务业扩大开放综合试点工作方案》有关情况，释放医疗领域开放、创新发展多项利好消息。 《工作方案》主要包括三方面内容：一是加快试点实施节奏。 将试点任务在符合条件的试点地区一体化推进，提升试点工作效率。
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      2025-04-23
      罕见病
    • 刚刚！又一罕见病药获批，国内唯一
      审批动态
      今日，诺华宣布其创新生物制剂可善挺®（司库奇尤单抗）获得国家药品监督管理局批准，用于治疗中重度化脓性汗腺炎（反常性痤疮）的成人患者。 新闻稿指出可善挺®是目前中国唯一获批化脓性汗腺炎（HS）的生物制剂。 作为一款全人源白介素IL-17A抑制剂，可善挺®可显著减少炎性结节和脓肿，控制病情的复燃，为HS治疗提供了全新选择。
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      2025-03-12
      可善挺 罕见病 化脓性汗腺炎
    • 上海启动筹建罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室
      前沿研究
      2月28日，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）启动会在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院内启动。 该实验室将依托复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、复旦大学，围绕罕见病的基因编辑、基因治疗与细胞治疗，聚焦罕见病致病机制研究、基因靶向治疗技术开发及临床转化应用三大方向，致力于拓展罕见病治疗的认知边界，通过多学科交叉合作，推动罕见病诊疗技术的突破与转化，降低罕见病的发病率与治疗成本，为全球罕见病治疗提供“中国方案”。 据复旦大学附属眼耳鼻喉科医院院长周行涛介绍，该院李华伟教授和舒易来教授团队在全球首个先天性耳聋基因治疗临床试验中取得突破性成果，实验室的启动标志着医院在罕见病研究领域迈出了坚实的一步，未来将持续致力于推动基因编辑技术的革新和基因治疗与细胞治疗技术的临床转化，惠及更多罕见病患者。
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      2025-03-06
      复旦大学 罕见病 基因编辑
    • 罕见病科成立，重庆患者新希望
      前沿研究
      3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。 重医附一院神经内科副主任、罕见病科负责人肖飞教授介绍，中国罕见病人近2000万，患者群体数量大。 重医附一院在罕见病诊疗领域具有雄厚基础，神经内科、血液内科、风湿免疫科、心血管内科、呼吸与危重症医学科、皮肤科、产科、分子检测中心等学科在罕见病诊疗研究领域颇有成效，此前已开设多个罕见病专病门诊。
      罕见病信息网
      2025-03-05
      罕见病 罕见病科