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    Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能

    ATM 共济失调 AI
    07/17
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    大规模平行测序技术 已彻底改变了遗传疾病或癌症的基因诊断，但 意义未明突变 （ Variants of Uncertain Significance， VUS） 数量不断增加，仍是临床遗传学面临的一大挑战。 对于像 ATM 基因或 BRCA1/2 这样较大的基因，对其所有的 意义未明突变 （VUS） 进行全面试验评估，尤其具有挑战性， 因为一个基因的突变数量往往会随着基因大小的增加而增加。 ATM 基因的全称是共济失调毛细血管扩张突变基因 （ataxia telangiectasia-mutated gene） ，它是调控 DNA 损伤应答的关键基因 ， 其编码蛋白在 DNA 双链断裂时作为主开关分子以激活下游信号通路调控细胞周期检查点与修复机制。
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